什么是罕见病？罕见病并不罕见
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今天是“国际罕见病日”，节日的设立旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，并通过各种活动促进社会对罕见病的认识。
“罕见病”是指流行率很低、很少见的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国及地区根据自己的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国则定义为患病率低于1/10000，由基因缺陷引起且很难诊断或治疗的疾病。
据统计，目前已知的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%，其中80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，罕见病患者中50%是孩子，其中30%的孩子无法活过5岁。据估计，我国各类罕见病患者超过2000万。
据研究，80%的罕见病都与遗传因素有关，但不是所有的遗传因素都是显性的，如果父母双方拥有相同的突变基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。这种概率只有万分之一，甚至更低，但是对于遇到这种疾病的家庭，都是百分之百的不幸。
罕见病被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。因为罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，目前全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案，罕见病的有效治疗药物价格普遍较高，一般家庭难以支付。
但值得关注的是，1月15日召开的国务院常务会提出，研究对“孤儿药”采购作出特殊安排。虽然尚未就如何保障给出具体的方案，但我们相信不久的将来，罕见病患者用药贵的问题一定可以得到解决。
事实上，我国已建立起多方筹资的罕见病保障机制，国家医保局一直高度重视发挥商业健康保险对基本医保的补充作用，并鼓励商业保险机构为罕见病患者提供更多保障产品。据统计，目前已有200多种重大疾病保险产品将一些罕见病纳入保障范围中，为罕见病患者提供就医费用保障。
据了解，如今在全球各地区，很多罕见病是可以通过产前筛查或新生儿筛查得以发现，早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗非常有价值。
我们在关注罕见病患者的同时更应关注他们的生活、学习和就业，让罕见病患者得到社会的理解和关爱，支持和帮助。
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