MT日本出国看病-罕见病生殖细胞肿瘤的诊断和治疗介绍
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作者：译程健康
生殖细胞肿瘤见于生殖器（睾丸/卵巢）和沿着身体的中心线、胸部（纵隔）、腹部（腹膜后、骶骨）、大脑（松果体、垂体后叶）等部位可能发生的恶性肿瘤之一。因此，也将其分为性腺原发性（睾丸和卵巢）和性腺外原发性（腹膜后、纵隔、松果等）分为两种。作为源自生殖细胞肿瘤的细胞，人们认为在婴儿期（胚胎期）具有分化成各种内脏器官的能力的被称为原始生殖细胞的细胞已成为恶性肿瘤，好发的主要年龄在 10 到 30 岁之间。儿童时期发生时，有一半发生在生殖器官以外的部位，但发生在青春期时，生殖器官特别是男性睾丸占90%以上。据报道，男性生殖细胞肿瘤每年每 100,000 人中发生 1 至 3 例，是相对罕见的肿瘤。生殖细胞肿瘤是即使有远处转移也可以预期治愈的肿瘤之一，因此即使在进行期阶段也要进行适当的治疗非常重要。
诊断
症状因发生部位而异。发生在睾丸的话，通常表现为睾丸无痛性肿胀，扭曲时会很痛。发生在卵巢的话，腹痛是最常见的，但其次最常见的是无症状的下腹部肿块。纵隔疼痛伴有胸痛、咳嗽、活动时气短。它可能出现在骶部发育中，如排尿困难或臀部肿块，松果体发育中的头痛或呕吐，或视力异常、多尿、食欲不振或垂体发育不全。如果有症状，根据部位进行超声、CT或MRI等影像诊断。血液采样测试表明，需要肿瘤标志物（AFP、β-HCG）和 LDH 来确定疾病状态和进展，尤其是在怀疑有生殖细胞肿瘤的情况下。为了明确诊断生殖细胞肿瘤，需要通过收集（活检）肿瘤的一部分或通过手术切除肿瘤来进行病理诊断。恶性生殖细胞肿瘤根据对治疗的反应性和治疗方法的不同，可分为精原细胞瘤和非精原细胞瘤两种类型。发生在卵巢或颅内发育的话，术语生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤用于代替精原细胞瘤和非精原细胞瘤来探讨治疗方针。
图：增强 CT 在胸部中央（纵隔）形成肿块的生殖细胞瘤
治疗
生殖细胞肿瘤的治疗
如果认为其起源于睾丸，则无论进展阶段如何，都会切除睾丸以进行诊断和治疗。之后，根据进展程度和组织学类型给予追加治疗。如果疾病高度晚期，可以给予化疗作为追加治疗。性腺外生殖细胞肿瘤常依据原发睾丸生殖细胞肿瘤的晚期标准来进行治疗，以化疗为主。特别是远处转移和高肿瘤标志物水平是晚期的标准。使用顺铂、依托泊苷和博来霉素的 BEP 疗法是晚期生殖细胞肿瘤最常用的化学疗法。
但是，对于组织学类型的畸胎瘤，与上述不同，手术可能是主要的治疗方法，而在颅内发育的情况下，可以在化疗后安排放疗。这取决于病情，具体需要咨询主治医生。
治疗后的问题
化疗结束后，不孕症、继发性癌变、生活习惯病等都可能成为问题。有可能需要在开始治疗前考虑生育保护措施。必要时请咨询医生。
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