罕见病骨肉瘤的分类、症状、诊断、治疗介绍
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作者：译程健康
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心
在骨骼中发生的癌症有两种类型：在其他器官发生的癌症转移到骨骼的“转移性骨肿瘤”和从骨骼本身发展的“原发性骨恶性肿瘤”。大多数肿瘤主要被称为肉瘤。肉瘤是一种可以发生在身体任何部位的癌症，其中骨肉瘤约占总数的25%。据骨和软组织肿瘤登记处估计，日本每年约有500至800名骨肉瘤患者，全国每年新增骨肉瘤患者40至50名。我正在参观研究中心（表格1）。它也被称为一种经常发生在年轻人身上的癌症。发生在骨骼中的肉瘤非常少，是所谓的罕见癌症的代表。主要类型有以下疾病（骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文氏肉瘤、骨巨细胞瘤）。
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心
骨肉瘤
这个名字是一种非常有名的疾病，因为它经常出现在戏剧和漫画中，但在日本每年发病的只有 200 到 300 人。常发生在十几岁和二十几岁的年轻人的膝盖和肩部周围，但在老年人中也有一定的发生率。主要症状是疼痛，但在 X 射线显示骨骼发生变化之前症状消失的情况并不少见。治疗方法包括抗癌药物治疗和手术（手术治疗），放疗被认为是无效的。迄今为止，许多临床研究已经建立了几乎全球标准的治疗方法（术前化疗 → 手术 → 术后化疗）。对于首次就诊时发生在四肢的病例，目前的5年生存率约为70%。此外，日本国立癌研中心医院的手术中保肢率（留足不截肢）已达到90%左右。在欧美，治疗越来越集中，建议在治疗经验丰富的机构治疗。
骨肉瘤病例
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心
软骨肉瘤
它主要影响 40 多岁及以上的老年人。最常见的部位是股骨、骨盆和肱骨。治疗基本上是手术，众所周知，抗癌药物和放射治疗是无效的。软骨肉瘤有不同的等级和类型，治疗方法也随之变化，因此在治疗前必须做出准确的诊断。
尤文氏肉瘤
尤文氏肉瘤可以发生在全身软组织的任何地方，而不仅仅是骨骼。主要见于20岁以下的年轻人，但也见于老年人。最常见的部位是股骨、骨盆和脊柱。由于它具有特征性的融合基因，因此可以做出比以前更准确的诊断。治疗主要是抗癌药物治疗和手术相结合，尤文氏肉瘤和骨肉瘤的标准治疗方法已在世界范围内建立。此外，由于肿瘤对放射线比较敏感，对于发生在脊柱或骨盆部位且无法切除的病例，可以进行放射线代替手术。常发生于儿童。
骨巨细胞瘤
严格来说，它不是恶性骨肿瘤，但由于其高复发率和肺转移，目前即使在最新的WHO分类中也被认为是中度恶性肿瘤。常发生在20多岁左右的膝关节周围，骨折前常无症状。治疗以手术治疗为主，但从2014年开始，日本出现了一种叫做狄诺塞麦的新药，用于切除极其困难的病例，现在根据病例适当采用手术和药物治疗。日本国立癌研中心医院通过药物联合治疗难以手术的难治性骨巨细胞瘤。这种肿瘤极为罕见，而且由于副作用而难以控制。
症状
骨肿瘤最常见的症状是疼痛和肿胀。然而，由于疼痛和肿胀不仅发生在肿瘤中，而且在生长、运动损伤和退行性疾病中也会发生，因此仅根据症状很难诊断肉瘤。此外，随着疾病的进展，骨骼变得更脆弱，可能会导致骨折（病理性骨折）。骨折可能难以治疗，因此如果被诊断为疑似骨肿瘤，请在看专科医生之前尽可能多休息。在使用松针等进行诊断之前不要增加体重非常重要。
诊断
严格来说，骨中发生的肉瘤有多种类型（组织学类型）。其中最常见的是骨肉瘤，约占总数的30%。其次是软骨肉瘤、尤文肉瘤和脊索瘤。偶尔，可能会发现血液系统恶性肿瘤，如淋巴瘤和骨髓瘤。尽管是一种非常罕见的疾病，但患者的年龄和疾病类型各不相同，治疗方法因疾病的阶段而异。
问诊时医生会询问年龄、发生时间和位置。除了血液检查外，还需要 X 光、CT、MRI、骨闪烁扫描和 PET 等影像学检查来诊断肉瘤。所有这些都有助于诊断，但不能紧靠这些检查做出最终诊断。最后，要进行活检，收集肿瘤组织，通过病理学家检查是良性还是恶性，以及它是哪种疾病来诊断细胞。活检可以通过穿刺针收集组织来完成，但在骨肉瘤的情况下，建议进行手术以收集足够的组织以进行准确诊断。另外，如果活检不恰当，可能需要进行更大的手术，肿瘤周围的组织可能会受到污染，所以最好在专门的机构进行活检。
由于它是一种罕见的疾病，即使在专门的机构中也可能需要一些时间才能做出准确的诊断，但是在骨骼中发展的肉瘤只有在做出准确的诊断后才能正确治疗。此外，良性肿瘤与恶性肿瘤之间往往难以区分。如果怀疑自己的骨骼中有肿瘤，请不要及时就诊。
治疗
手术是所有肉瘤的基本治疗方法，但根据疾病的类型，可能会增加化学疗法或放射疗法。由于手术不会留下肿瘤细胞，因此需要切除肿瘤周围的一些正常骨骼和肌肉，以便将肿瘤包裹在正常组织中并切除（广泛切除）。如上所述，该中心四肢骨肉瘤的保肢率超过90%，日本国立癌研中心医院正在尝试尽可能保留四肢的手术（保肢手术）。如果肿瘤涉及重要神经或血管，你可能不得不选择截肢。即使四肢可以保留下来，也往往需要结合人工关节和再利用自己的骨骼等重建技术。如果确诊为骨肉瘤或尤文氏肉瘤，手术前后进行化疗是必不可少的，总共需要6个月至1年左右的治疗期。
人工关节保肢手术治疗股骨远端骨肉瘤
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心
使用冷冻骨的关节保留手术
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心
通过移植自己的腓骨来保留关节的手术
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心
由于恶性肿瘤往往会引起复发或转移，因此需要定期到医院就诊，并在治疗后进行检查。此外，对于儿童来说，长大后可能需要进行再次手术，并且由于抗癌药物治疗的副作用有患白血病等继发性癌症的风险，因此需要定期去医院就诊。
一般来说，癌症治疗有转移时，5年生存率低于无转移时。即使在这种情况下，如果发生骨肉瘤，也应根据一般治疗方针开始以抗癌药物为中心的治疗。对于骨肉瘤（骨肉瘤和尤文氏肉瘤），化疗或抗癌药物治疗可能有望治愈即使在第一次就诊时出现转移的患者。治疗适应症和内容因疾病而异，因此与专科医生充分讨论很重要。
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