JMT日本出国看病|日本关于嗜铬细胞瘤的症状・诊断・治疗方法
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作者：译程健康
图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心官网
关于嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤是一种能够产生儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素等）的肿瘤，儿茶酚胺是作用于交感神经（一种自主神经）的激素。主要来自位于肾脏上方的肾上腺髓质。在极少数情况下可能发生在肾上腺外（如颈部、胸部和膀胱附近等的副神经节），这些被称为副神经节瘤（肾上腺外嗜铬细胞瘤）。
本疾病常在对阵发性高血压和常规降压药物治疗无法改善的高血压进行详细检查的过程中发现。据日本调查，截至2009年，估计每年患者约3000人，高血压患者中不到1%。此外，通过偶然发现肾上腺肿瘤的详细检查诊断的人大约占10%。
关于症状
儿茶酚胺通过作用于交感神经来收缩全身血管并增加心脏的收缩能力，在调节流向大脑和肾脏等器官的血流量方面发挥着重要作用。在嗜铬细胞瘤中，这种儿茶酚胺分泌过多，可引起高血压、头痛、心悸、出汗、焦虑、便秘和肠梗阻（麻痹性肠梗阻）等各种症状。此外，可能并发糖尿病和血脂异常。
关于检查
作为对肾上腺肿瘤的详细检查，在尿液和血液中测定儿茶酚胺及其代谢物，以评估它们是否产生过量儿茶酚胺。此外，还进行CT、MRI检查、123I-MIBG闪烁扫描、FDG-PET-CT、奥曲肽闪烁扫描等以评估肿瘤的位置及扩散情况。
造影CT检查（图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心官网）
123I-MIBG闪烁扫描（图片来源：国立癌症研究中心稀少癌中心官网）
关于遗传
据报道，嗜铬细胞瘤的病因中约有30~40%是遗传性的（家族性肿瘤）。以称为SDHB、SDHD、VHL、RET和NF1的基因为首，现在已经阐明了10种以上与嗜铬细胞瘤相关基因的变异。发现基因突变有助于后续方案的研究并确定发展亲属的风险。如果明确是多发性内分泌肿瘤II型、von Hippel-Lindau综合征（冯·希佩尔-林道病综合征）或雷克林霍曾氏病等遗传性疾病，除了嗜铬细胞瘤以外的疾病的合并检查等，持续性的检查等可能有效。然而，基因突变的鉴定可能会增加遗传给家族的可能性等需要考虑的点，在基因检测前后，建议就其结果和担心的事项接受充分的遗传咨询。
关于治疗
有两种类型的治疗：针对肿瘤本身的治疗和针对儿茶酚胺过量症状的治疗。
针对肿瘤本身的首选治疗方法是手术切除肿瘤。
血压和体液量控制对于手术很重要，降压剂（α受体阻滞剂）和补液的使用等全身管理要慎重进行。手术后，定期进行影像学检查和采血等以检查术后复发情况。
手术切除困难、其他内脏有病灶或术后复发时，可给予抗癌药物治疗。抗癌药物治疗的内容中，CVD治疗（环磷酰胺、长春新碱、达卡巴嗪）治疗成绩的报道最多。据报道，通过CVD治疗，大约有一半的病例可以观察到肿瘤缩小，可能会出现症状改善等中短期QOL的改善，缺乏效果相关的数据，和主治医生好好商量并决定治疗方法是很重要的。
此外，虽然在日本不在保险范围内，但在国外已有报道称131I-MIBG内照射和分子靶向药物（如舒尼替尼）等治疗有效。
控制儿茶酚胺产生过量的症状，对进行针对各种症状的治疗。例如，高血压口服降压药。但是，如果单独使用降压药难以控制的话，可以使用儿茶酚胺合成酶抑制剂（甲酪氨酸）。严重便秘和肠梗阻也可以使用酚妥拉明（α受体阻滞剂）。
以用药、腹部触诊、侵入性的检查和处理为契机，儿茶碱分泌突然上升，引起被称为嗜铬细胞瘤的血压显著上升，如果置之不理，可能会导致器官障碍，成为致命性疾病。因此，在诊察和用药的时候需要注意。
像这样，肿瘤在治疗时，不仅需要外科医生、麻醉科医生、放射线治疗医生和肿瘤内科医生，还需要激素专家内分泌内科医生的支持，多职业进行治疗。
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