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什么是假两性畸形两性霉素说明书两性畸形是什么症状
信息来源:互联网 发布时间:2023-08-27
一位16岁“女孩”,因第二性征未发育来到山东大学齐鲁儿童病院就诊,接诊专家为其停止了染色体核型查抄,却发明女孩的染色体核型与女孩不符
一位16岁“女孩”,因第二性征未发育来到山东大学齐鲁儿童病院就诊,接诊专家为其停止了染色体核型查抄,却发明女孩的染色体核型与女孩不符。大夫暗示,这类病叫男性假两性畸形,也称为“雄性激素不敏感综合症”,该类遗传疾病极其稀有两性畸形是甚么病症,病发率仅为1/64000。
马丽霞报告记者两性霉素仿单,自2010年以来该院已发明染色体非常病例47例,此中性染色体非常11例。对此,她出格提示家长,对有较着性发育提早、身体矮小的孩子,出格是芳华期女孩,应做染色体核型阐发,能够辅佐大夫确诊病因两性畸形是甚么病症,确保临床实时对症医治两性畸形是甚么病症。
据理解,患者表面及举动均具女性特性两性畸形是甚么病症。普通女孩到了16岁大多已来月经,可是患者却没有,并且乳房发育也不及同年齿女孩。家人觉得纷歧般两性霉素仿单两性畸形是甚么病症,遂带孩子到病院救治。接诊专家马丽霞查抄发明,患者的乳房发育不成熟,外阴老练,超声查抄显现患者没有子宫及卵巢两性霉素仿单。经由过程对其做染色体核型阐发,成果显现患者染色体核型为46两性霉素仿单,XY,从染色体核型来看,该当为男性表型。经多位专家会诊,诊断其得了染色体基因突变而至的“雄性激素不敏感综合症”。“今朝,对该病还没有有用医治手腕”,马丽霞说。
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