疾病靶标数据库十大最严重精神病宠物疾病
这是中国第一个，也是迄今为止唯逐个个医学术语搜刮引擎，今朝已与OMIM遗传病常识库成立毗连
这是中国第一个，也是迄今为止唯逐个个医学术语搜刮引擎，今朝已与OMIM遗传病常识库成立毗连。
瞻望将来在AI范畴的使用，顾卫红以为，汉化版HPO不只能使用在毗连临床、基因检测、遗传阐发、科研等范畴，也有助于机械进修，进步计较机帮助阐发才能，鞭策AI手艺与医疗的深化分离与落地使用宠物疾病。
为此，她倡议疑问病诊断除临床表型数据会诊，还应成立基因表型数据会诊，经由过程搭建基因表型同享数据平台，完成临床表型信息和基因数据在一个平台上完成会诊。“不惟一临床会诊，将来还需求基因会诊十大最严峻神经病，如许才气成立基因检测行业真正意义上的的质控系统，打破限制行业开展的瓶颈。”
顾卫红还注释了HPO术语集与其他医学尺度术语的区分，第一是滥觞于已有的医学文献和数据库，涵盖常见、经常使用的词条，源自对疾病的表型形貌；第二是相对简化便于推行使用，已被浩瀚基因数据库及阐发东西所接纳；第三是专注遗传病与稀有病。
反观海内，大部门医疗十大最严峻神经病、科研事情者所利用的表型形貌词语并没有同一尺度，病院信息体系中记载的临床表型数据大多长短构造化的天然语句，这对人类疾病，特别是遗传性疾病的临床研讨和交换带来极大未便，对前期数据的阐发和发掘也形成很大搅扰，以是中国也亟需成立一套尺度的临床表型用语系统。高兴地是，在近百名中外专家的勤劳勤奋下，HPO已胜利引进中国并生根抽芽。
HPO（Human Phenotype Ontology）译为人类表型术语集。此中Phenotype指表型，是生物体外在表示出来的形状与功用特性，是基因和情况配合感化的成果，而Ontology是形貌专业范畴的尺度化辞汇表及辞汇间的语义干系。
“HPO是一种毗连方法，也是一种配合言语，能将临床、遗传宠物疾病、生物信息、医学数据等停止专业有用的婚配。在这个过程当中，大夫借助HPO转化收罗到的患者表型信息，是后续的深化阐发的根底。”
以是HPO就是形貌人类疾病表型特性的尺度辞汇表，每一个术语形貌了一种非常表型。HPO操纵从医学文献，Orphanet，DECIPHER，和OMIM数据库得到的信息停止开辟，今朝包罗约11,000多项名词（仍在扩大）和115,000余项关于遗传性疾病的正文。HPO数据库还供给了一套针对4000多种疾病的正文（annotations）。HPO开辟组还在连续地停止词条的保护和完美事情。
消耗一年半，CHPO意愿者成员捐躯专业工夫完成翻译编纂优化。材料显现，2016年10月，CHPO对HPO词条停止了翻译编纂，总计11896个词条；本年1月，入中科晶云公司捐赠的5600种OMIM中文名录与检索方法；本年6月方才完毕各分类辞汇界说的终极编纂宠物疾病。除CHPO中心成员，在全部项目引进过程当中，前后有近百位国表里专家到场编纂与考核事情。
实践上，唯一临床数据、基因数据、表型性状还不完好，患者的安康形态数据也必不成少十大最严峻神经病，数据片面、信息完好才气让大夫对患者将来糊口方法停止科学干涉。她暗示，今朝安康形态数据和临床数据一样，稀缺且单薄，宏大的基因数据没法婚配碎片化的临床表型和安康性状数据。因而，补偿临床表型数据，成立尺度化方法，构建安康形态数据也是业界配合勤奋的标的目的。
近期，CHPO也获得很多停顿，曾经能供给词库免费下载，迄今有80余个机构/项目申请下载，包罗基因检测机构、医疗机构、研讨所、大学、数据阐发机构、科研项目组等，并且与国度稀有病注册注销体系成立了密符合作，配合鞭策中国临床术语尺度化历程。
她分享了一个设法，也是今朝正在理论的事情宠物疾病，即让大夫端和基因检测机构互通毗连，让部分的毗连逐步拓展、完美而且形式复制，终极构成以患者数据为中间的收集平台。
2015年末，由海内临床、遗传征询十大最严峻神经病、份子生物学范畴出名人士志愿构造、配合倡议建立中文人类表型尺度用语同盟（CHPO，The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium），对外洋已有的HPO词条停止翻译优化。
跟着基因测序手艺开展，人们开端频仍探访疾病的深层的份子根底，并将基因型和疾病表型数据结合阐发，作为熟悉和诊治疾病的主要手腕。但是基因数据的科学解读，还是当前面对的宏大应战。最次要的缘故原由之一，就是缺少基因数据、临床表型和疾病三者间的相同桥梁。大批断层和不完好的数据，让信息之间没法“对等对话”，也让海量的基因数据的代价大打扣头。
7月15日，由北京协和病院肝外科结合测序中国主理的2017年第三届精准医疗与基因测序座谈会上，中日病院活动停滞与神经遗传病研讨中间卖力人、CHPO（中文人类表型尺度用语同盟）总和谐人顾卫红传授列席集会，分享交换了CHPO的建立布景与用处，贝壳社作为撑持媒体采访了顾传授。
构成同盟的成员都是业内赫赫著名的威望专家，好比，华大基因团队、美国医学遗传学学院会员张巍传授和南加州大门生物信息学专家王凯（现任职于哥伦比亚大学）传授别离翻译部门HPO词条，王凯传授搭建了CHPO wiki手艺网站，中日病院顾卫红传授卖力相干方和谐相同与构造，北京协和医学院黄尚志传授也赐与鼎力撑持。终极，在华大基因杨焕明院士与HPO开创人Peter Robinson传授的鞭策下，万众所归的CHPO终究正式建立了。
为此，2008年国际生物医药构造OBO同盟成员——德国柏林夏洛特（Charité）医学院结合Monarch Initiative启动HPO项目。此中Monarch Initiative供给一个在线数据库，可便利阅读、查询生物医疗范畴的专业术语，会萃疾病、表型、模子生物、基因等大批构造化的语义数据。
实在建立CHPO不只满意医疗当下所需，还缘起于一段线年发作一件颤动医疗圈的林林案例变乱。患儿林林不幸得了疑问稀有症，林林的家长是清华校友，因而恳求清华性命科学与医黉舍友会支援，蓝灿辉师长教师为此揭晓一篇《孩子稀有病，五年未确诊，清华校友求病因线索》的文章，一时激发社会各界普遍存眷。厥后出名学者、研讨机构和社会企业自觉构造林林病例的钻研会，会上业内助士遍及以为临床表型数据缺少同一尺度，限定了基因数据的阐发服从，发起启动临床术语尺度化事情，因而有专家倡议引入HPO，由此降生了CHPO同盟。
迄今为止，HPO已被国际20余家顶级科研机构普遍使用于人类遗传学的临床诊断，人类表型非常与细胞和生物化学收集之间干系的生物信息学研讨，人类和模子生物体表型之间的映照，和为临床数据库供给尺度化的辞汇表。HPO项目鼓舞医学和遗传学界投入对“本体”自己和临床正文的开辟和研讨。
CHPO建立目标是在中国成立一个开放平台，结合相干范畴专业人士，逐渐成立中文临床表型术语尺度，并让其指点、效劳于中文利用者的临床和科研事情。今朝已完成的两个目的是，供给人类表型的中文尺度术语；供给一个高效的中文人类表型搜刮引擎。
官网显现，HPO经常使用临床术语次要是形貌表型非常（Phenotypic abnormality），包罗结缔构造非常、声音非常、神经体系非常等23大类。HPO上线至今，已历经屡次更新迭代，最新版是2017年6月30日推出。
固然基因测序手艺的飞速开展，让疾病的基因层面诊断变成能够，但是作为临床大夫，顾卫红感到最大的是，新兴的手艺一经推出，来不及消化与优化，就间接面向临床停止推行。基因检测公司的各种基因检测手艺和项目，今朝缺少同一尺度，难以做到全流程质控。
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