疾病的命名中医十大疾病排行榜中国常见疾病排行榜
2020年，段小红传授草拟我国首部《口腔稀有病名录》（初版），课题组深化展开口腔遗传病和稀有病的多项临床和根底研讨
2020年，段小红传授草拟我国首部《口腔稀有病名录》（初版），课题组深化展开口腔遗传病和稀有病的多项临床和根底研讨。除发明此FCS综合征以外，他们还在疾病分类和定名方面获得明显成就：挑选性牙萌出失利新的疾病称号和分类办法（Clin Genet，2023）、遗传性牙釉质发育不全的份子分型内容（Oral Dis中国常见病排行榜，2023）、体系性疾病伴发牙素质非常的临床和份子分型特性（Oral Dis，2023）等，极大地提拔了口腔遗传病和稀有病的诊疗程度。
患者稀有的口腔表示能否属于已知的颅颌面发育畸形呢？段小红传授团队比照了50余种伴随口腔构造非常交融、多生牙或腭裂等特性的发育畸形类疾病，进一步锁定副上颌骨及天赋性口腔粘连畸形作为重点辨别诊断疾病、搜集并阐发40例得了这两类疾病的患者非常表型予以辨别阐发，终极解除患者为已知颅颌面发育畸形的能够性。
为进一步明白病因，段小红传授团队对患者停止外显子组测序及遗传阐发中国常见病排行榜，经与人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库比对中国常见病排行榜，未能发明任何一种与之相婚配的疾病。以上发明提醒该疾病许多是一种新的口腔稀有病。
本年3月，段小红传授接诊了一位57岁女性患者，主诉自幼口腔左边软构造与上腭相连，持久影响品味。对其停止脸部及满身查抄后，发明患者口腔有一条长约5厘米的非常口腔交融构造带中医十大疾病排行榜，以致左上后牙全被遮挡，难以阐扬一般品味功用。进一步查抄发明非常交融构造中含有一颗牙齿，并伴随部分软腭裂，正中多生牙等非常表示。
终极，段小红传授团队将新的口腔稀有病定名为腭颊交融-腭裂-多生牙综合征（Palate-bucca fusion - cleft palate - supernumerary teeth syndrome, FCS syndrome）。在定名过程当中，参照国际老例，挑选该病的三大特性作为病名的滥觞（腭颊交融、腭裂和多生牙），其对应的英文称号也遵照此纪律。
今朝，稀有病诊疗已成为环球医学的严重应战之一。统计数据表白，我国约2000万稀有病患者中，能获得明白诊断的患者不敷40%，与常见疾病比拟，稀有病的常识中医十大疾病排行榜、经历、信息相对匮乏，诊断难度大大增长。
按照影象学查抄显现，非常交融构造带共含有3颗多生牙，表面近似前磨牙和磨牙，其四周有骨样构造包被中国常见病排行榜，而且左边硬腭骨构造厚度较右边薄，左边牙弓也较右边短。因为患者的非常临床表示非常稀有中国常见病排行榜，段小红传授开端判定多是一种新的不曾报导过的疾病，一方面构造团队成员翻阅大批文献，查询能否有类似病例报导；另外一方面，因为察看到患者还伴随软腭裂，段小红传授随即结合颌面整形与美容外科停止会诊。
基于患者稀有的口腔表示，段小红传授团队同颌面整形与美容外科李云鹏副传授按照患者特性订定诊疗计划。经由过程手术切除非常口腔交融构造带，并停止软腭裂修复术；随后对切除的构造展开病理学阐发中医十大疾病排行榜，阐发成果表白非常交融构造为相似一般构造的口腔软硬构造，进而解除口腔颌脸部肿瘤的能够性。术后患者伤口规复优良，品味及语音等功用获得改进中国常见病排行榜。
段小红传授处置口腔遗传病与稀有病事情20余年，开设海内首个口腔遗传病与稀有病门诊、研发口腔遗传病与稀有病搜刮软件、建成国际首个口腔遗传病与稀有病生物样本库等。
近期，《口腔疾病》杂志揭晓了空军军医大学口腔病院口腔生物学教研室段小红教讲课题组研讨论文“Palate-bucca fusion, cleft palate and supernumerary teeth：A rare and new syndrome”，通信作者为段小红传授，第一作者为郭新月硕士研讨生中医十大疾病排行榜，其他作者包罗许涛云、王祥璞和李云鹏。文章初次定名一种新的口腔稀有病：腭颊交融-腭裂-多生牙综合征。这是我国口腔学者初次提出一种新的疾病并将其定名。
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