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一名10个月大的宝宝，长得白白胖胖讨人喜爱，近日却被儿童医院诊断为重型地中海贫血，需要终生输血维持生命
一名10个月大的宝宝，长得白白胖胖讨人喜爱，近日却被儿童医院诊断为重型地中海贫血，需要终生输血维持生命。
专家介绍疾病的五个解释，地中海贫血是一种基因疾病。最新流学病调查显示，重庆人基因携带率高达7.8%，如果夫妻双方都携带疾病的五个解释，子女遗传患重型地中海贫血的几率为25%，每年至少需要花10万元的输血等治疗费用，直到生命结束。
昨日，在儿童医院血液科病房，家住渝北区人和街道的赵玉望着睡熟的儿子可可(化名)，仍不敢相信眼前的诊断书。
赵玉称，儿子刚满10个月，一直长得胖嘟嘟的，皮肤也很白，邻居们羡慕不已一般疾病包括哪些。但是在8个多月大，发现精神状态不好，而且时常感冒，社区医院检查认为是贫血，补铁增血治疗了一个多月仍不见效。前日，可可又因感冒送到儿童医院。
检查结果令赵玉夫妇不敢相信，儿子长得白白胖胖并非是普通贫血，而是患上了遗传疾病地中海贫血。随后，夫妇俩也进行了血液检查，结果两人都携带致病基因。
“很多家长都喜欢自己的娃娃长得白净，或许这并非是件好事。”儿童医院血液科主任于洁教授称，临床上像可可一样的患儿很普遍，大多都是长得太白疾病的五个解释，随着年龄增大疾病库app，或因反复感冒肺炎等，才被诊断出是遗传病。
“地中海贫血离我们每个人并不遥远。”于洁教授称疾病的五个解释，地中海贫血是一种遗传疾病，名字听起来颇有些浪漫，其实非常可怕，一旦得上这种疾病，少部分患者可以通过造血干细胞移植手术来根治，但大部分得靠输血(每年至少10万元)来维持生命，即使这样，最多也只能活到40岁。
据了解，地中海贫血有明显的地域性，广西疾病库app、广东、海南等南方省区基因携带者高达20%以上，其中广东地区的发病率为内地之首。据市卫生局去年最新流血病调查显示，重庆也是该病高发地区，基因携带率为7.8%。
该疾病有如此高的携带率，为何却不为大众所知呢？于教授解释，地中海贫血分为轻疾病是什么病、中、重三种类型，轻型无症状或偶尔轻度贫血出现不适；中型临床表现也不明显，会经常出现贫血症状，但不会影响生命；重型多在3~12个月幼儿期发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大。
于教授介绍，如果夫妻双方有一人携带地中海贫血基因，子女就有50%的机会成为携带者，如果夫妻双方都是携带者，子女不仅有50%的机会成为基因携带者，还有25%的机会换上重型地中海贫血，可可的遭遇就是如此。
“做好优生优育工作，是杜绝悲剧发生的重要手段。”于教授称，地中海贫血的检测并不困难，通过血液可以快速检测是否携带该基因，如果有长期乏力眩晕等贫血感觉的人一般疾病包括哪些，尤其是准备要孩子的年轻夫妇，应该确诊避免悲剧发生。如果夫妻一方或双方携带，怀孕后需要对胎儿羊水进行检测是否遗传，甚至疾病轻重程度。如果是重型，就应该终止妊娠疾病库app。
于教授表示，治疗地中海贫血除了每月需要输血外，还需要对血液去铁治疗疾病的五个解释疾病是什么病。但因其症状十分隐蔽，可能误诊为普通贫血，对患儿进行补铁治疗，反而让过多的铁元素沉积到心脏、肝脏器，导致脏器功能衰竭。
于教授提醒，如果家长发现宝宝长得太白净，而且随着年龄增加，精神差或发育缓慢，甚至经常生病，就应该及时到专科医院检查确诊。通过早期干预和去铁药物治疗，可以大大提高生存质量。
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