以人名命名的疾病疾病百科大全下载疾病名词解释
国表里多项研讨也跟踪报导了该疾病
国表里多项研讨也跟踪报导了该疾病。据悉，疾病凡是会以首发者姓名来定名，好比帕金森综合征、唐氏综合征等，在国际学术界内以中国人姓氏定名的稀有遗传性疾病十分少见。
作为一位多年聚焦于稀有病研讨的科学家，王擎暗示，期望可以有更多人存眷稀有病范畴的研讨，配合鞭策中国稀有病的研发诊疗疾病名词注释，增进稀有病患者精确诊断和医治。
2019年，国际遗传学威望期刊《人类份子遗传学》（Human Molecular Genetics）刊发王擎团队研讨功效疾病百科大全下载，初次报导了一种新的神经体系病变伴多发性畸形综合征及其致病基因KCNMA1。
一种天赋性多体系畸形综合征，是因为KCNMA1基因突变招致的常染色体显性遗传病。其临床次要表示为神经功用停滞，如严峻的片面发育缓慢，智力发育受损，言语才能差或缺失，癫痫，共济平衡，肌张力停滞等，别的，另有多体系畸形的表示，如较着的颅面畸形，内脏畸形，骨骼和血管非常等。
2020年1月疾病百科大全下载疾病名词注释，被称为医学遗传学最威望的百科全书“在耳目类孟德尔遗传数据库”（Online MendelianInheritance in Man）将这类新稀有病收录，以该论文的第一作者梁丽娜，和通信作者王擎的姓氏将其定名为梁-王综合征，并被全部医学遗传学界正式采用。
稀有病是指盛行率很低、很少见的疾病疾病百科大全下载，通常是慢性、严峻性疾病，常危及性命。天下卫生构造将稀有病界说为患者人数占总生齿的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。稀有病固然病发率极低，但大大都要挟患者性命。虽然今朝环球已知的稀有病超越7000 种疾病名词注释，但仍有许多稀有病还没有被报导，机制不明，缺少诊断和医治步伐疾病名词注释。王擎团队的研讨将为“梁-王综合征”的晚期诊断和医治步伐打下根底。
2022年2月13日疾病名词注释，王擎团队在心理学威望期刊Acta Physiologica揭晓相干研讨功效。论文报导了两个新发明的招致梁-王综合征的KCNMA1基因突变，并提醒了该突变招致疾病发作的份子机制，再次为深度剖析梁-王综合征的遗传根底供给了科学证据疾病名词注释。
建立于2003年，环绕心脑血管体系、神经体系、视觉体系等严重疾病和稀有病，已建成国际一流的人类疾病医学基因组学研讨平台，在探究严重疾病和稀有病遗传与份子机制，开辟精准诊断和医治新手艺、新办法方面获得了一系列严重功效，在《天然》等国际顶级期刊揭晓多篇高程度研讨论文。
2005年，团队在Nature genetics上初次将KCNMA1基因突变与癫痫和活动停滞神经体系疾病联络起来。
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