疾恶如仇的疾的意思疾病史填什么
罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，是指患病率极低的疾病
罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，是指患病率极低的疾病。按照世界卫生组织的定义疾恶如仇的疾的意思，其患病率为0.65％。1％。，亦即10万人中，罕见病人只有65100个。如今，全球已经确认的罕见病约有6000种，80%由先天性遗传缺陷所致。其中，一半患者出生时或者儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率很高。因为发病人数稀少，罕见病人的处境往往被忽视，成为“医学孤儿”。
目前，我国有100万150万罕见病患者。他们的生存现状如何？求医遭遇哪些困难？期盼何种救助？
4月24日上午11时45分，雨淅淅沥沥地下着，北京市儿童医院血液科血友病门诊外的长椅上，坐满候诊的人群。长椅前面的一片空地上，几位家长站成一圈，交流病情。
“我儿子18个月，左眼下起了一个鸽子蛋大的硬包，在北京口腔医院看牙时，医生建议来这儿做个检查。”一名辽宁省大连市来的男子用手在脸上比划着说，“我岳父有血友病，早就去世了。我老婆姐姐的儿子也有血友病你们孩子什么症状？”
“估计你的孩子很可能患上血友病。”来自河北省石家庄的刘先生对他说，“血友病是一种遗传病，传男不传女。我儿子1岁了，胳膊上打针时出现青肿疾病史填什么。辗转多家医院后，才来到这里。”
“3岁以下的孩子都在儿童医院治疗。”一位抱着孩子的妈妈说，“我们孩子1岁时，用学步车学走路，小肚皮上被碰出许多青色的肿块，在这里确诊是血友病。”
坐着轮椅的李畅，由妈妈推着走出门诊。这个河北省唐山市的10岁男孩，两年前因患血友病双腿残疾，没再上学。“孩子小时候在我们当地一直误诊误治，现在已对凝血八因子产生抗体。”妈妈忧心忡忡地对记者说，“这回来京，已打了3天针，效果不太好。”
下午1时25分，最后一位患者走出血友病门诊。“今天大概接诊了50人。” 该院血液病中心主任医师兼血友病综合治疗组组长吴润晖长长地舒了一口气，“血友病患者中，儿童居多，因为很多成年患者过早病故。”
“我国血友病患者约有10万人，但接受治疗者不足1万。因为没有及早诊治，病人残疾比例高、寿命短。” 吴润晖介绍说，血友病是一种遗传凝血功能障碍疾病，由于缺乏凝血因子，患者就像玻璃做的，每一次活动剧烈或磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险，会引发关节、肌肉、皮下出血不止，因而有“玻璃人”之称疾恶如仇的疾的意思。如果不能及时补充凝血因子，出血部位形成的血肿会引起组织坏死、肌肉萎缩、关节畸形等症状，最终导致残疾甚至死亡，如内脏、颅内出血会危及生命。
“玻璃人”的遭遇是诸多罕见病人的一个缩影。眼下，我国多数罕见病尚未建立登记制度，缺乏可靠的流行病调查数据，发病情况不明。同时，由于申报程序繁琐，一些国际先进的诊断方法进入国内医院步伐缓慢。加上医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。很多患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断，错过了最佳治疗时机，不少人甚至没查出疾病就病故了。
在北京儿童医院的取药处，河南省上蔡县的8岁男孩陈龙杰拽着爸爸的衣角在排队。孩子的父亲告诉记者，小龙杰1岁多时，摔了一跤，腿上一片淤青、血肿。一位回家探亲的河南医科大学教授看见了，怀疑是血友病，建议去检查。“驻马店和周口的地区医院都没查出来，最后到北京才确诊。这些年，记不清往北京跑多少次了，我们那里经常没药。”
“对于血友病人而言，断药如断粮。”中国血友之家秘书长关涛说，血友病终身携带，无法彻底治愈疾病史填什么，一旦发病，只有及时注射相应的凝血因子才能止住出血，缓解病情。
然而，血友病人时常遭遇“断粮”的危机。2007年，由于不少采血站关闭，全国血浆供应减少，凝血八因子出现断货险情，后经过国家药监局协调，生产厂家调配血浆，供应才逐步恢复。但是，不少地区依然供不应求。凝血九因子的短缺更显突出，许多患者经常处于“无药可用”的困境。
小亮亮今年6岁半了，4年前，他被北京协和医院诊断出患有一种非常罕见的遗传性疾病粘多糖II型。“黏宝宝”出现率只有1/10万，早期常被误诊为呆小症、佝偻病，“长不大、活不长”是很多医生对他们的预言，国内无药可治。他的父母在一位朋友的帮助下，得知美国健赞公司有一种治疗药品，但没在国内上市，只好从香港购买。
由于巨大的研发投入和极有限的市场回报，很少有制药企业愿意研发治疗罕见病的药物。因此，国际上将不是为经济原因、而是为满足公共卫生需要研发的罕见病药物，称为“孤儿药”。
近年来，随着一些发达国家和地区对孤儿药特殊激励政策的陆续出台，国际上已研制并上市了一些“孤儿药”，大大改善了部分罕见病患者的生命质量。然而，由于发病原因不清或发病机制复杂，仅有约1%的罕见病有有效的治疗方法，多数罕见病只能依靠对症治疗。
在我国，一方面，由于市场较小且缺乏政策支持，鲜有制药公司研发罕见病治疗药物；另一方面，因缺少优先审批、简化流程等支持措施，国外“孤儿药”的引进步履蹒跚，导致国内罕见病治疗药物奇缺，大多患者只能“望药兴叹”。
“黏宝宝”小亮亮虽然用上了药，但每年父母4次去香港购药的旅费和100多万元的药费，使全家由小康陷入贫困。
24岁的邹正涛，3岁那年被确诊为戈谢病。当时，北京记录在册的患者仅有2例。医生说，这种病会导致肝脾肿大，发育迟缓，终身残疾甚至因肝功能衰竭而死亡，但并非无药可医。6岁时，他的母亲在美国大使馆蹲了一个月，得到与生产治疗该病药物的美国公司沟通的机会。9岁起，他获得这家美国公司的药物捐助，骨痛消失了，肝脏恢复了，也能正常上学了，现在将从首都经济贸易大学毕业疾病史填什么。但是，戈谢病需要终生用药，每年100万元的药费无疑是一笔巨款。邹正涛一直担心厂家捐助能持续多久，今后怎么办？
“目前，有治疗方法的罕见病，由于前期研发投入高且市场小，多数药物价格昂贵。”北京市慈善协会秘书长唐崟说，我国关于罕见病治疗的特殊医疗保障政策还很匮乏，多数药物未能进入医保或商业保险，患者无力自行担负，处于用不起药的困境。
即使个别罕见病存在基本医疗保险、医疗救助、公益基金等救济措施，但因救济范围的有限性及救济渠道的不通畅，作用发挥有限。
比如，重度血友病人即便按需治疗，即在有出血现象时才补充凝血因子，70%80%的患者最后也会残疾。因此，对于血友病儿童来说，及早开始预防治疗，可最大程度上降低患者的出血风险和致残几率。但是补充凝血因子的治疗费用不低。1名10岁40公斤体重的男孩，预防性注射国产血浆制品，一年费用至少6万元。按照北京市城镇居民医疗保险的相关规定，可报销70%。但是，血友病进入医保尚未覆盖全国。
吴润晖说，血浆制品除了短缺之外，也存在着传染病的风险。目前已有相对更安全的治疗药物重组人凝血八因子。不过这种药物是医保的B类药品，甚至在一些地区尚未纳入医保，其造价较高，不少患者因经济负担重而无法长期用药。
在罕见病患者面临的困境中，药价昂贵是最突出的问题。如果没有良好的社会保障制度，个人很难支付得起治疗费用
“孩子从1岁多发病，现在8岁了，已经花了几万块钱药费。” 在北京市儿童医院，来自河南省上蔡县的血友病患儿陈龙杰的父亲喃喃地说，“全部是自己掏腰包，新农合报销不了。”
相比小龙杰，躺在妈妈怀里的张汉辰幸运许多。张妈妈告诉记者：“孩子刚1岁，我们正在给他办理北京城镇居民医保手续，以后看血友病门诊可报销70%。”
“目前，我国已将血友病纳入城镇职工和城镇居民基本医保，但未完全纳入新农合范畴，只有山东省开展了新农合救助试点。” 北京市儿童医院血液病中心主任医师兼血友病综合治疗组组长吴润晖说。
他表示，许多地区还没有把血友病纳入门诊特殊病种管理，血友病患者如果要报销就需要住院治疗。事实上，血友病患者无需住院，在门诊打针即可。如果住院治疗，因有药占比的限制，医生不得不开一些不必要的检查。
此外，医保有总量控制，处方限额一般只有200元，而血友病人用药一个处方的费用约需1600元。因此，医生不愿开方，医院不愿进药疾恶如仇的疾的意思，不少患者用药短缺，失去治疗时机。
“对于血友病人来说，药品如粮食，如能及时补充，就可以像正常人一样生活。”吴润晖建议，医保对血友病治疗用药予以单列，使其不占医院医保支付总量，同时不计入药占比统计。
近年来，北京、天津、广州等市不断探索完善医保支付机制，将血友病纳入医保门诊特种病，使病人在门诊看病可享受住院待遇，报销比例从50%提高到70%85%。
“我看门诊的年均费用大概是12万元，能够报销10万元左右。”血友病患者、中国血友之家秘书长关涛介绍说，“北京血友病门诊治疗一年最高限额为20万元，这样的报销额度可以避免血友病儿过早残疾。”
“在罕见病患者面临的困境中，药价昂贵是最突出的问题。”吴润晖介绍，虽然血友病已被纳入医疗保险特殊疾病报销范围，但多数罕见病的治疗尚无相关的医保报销政策。如年均药费10万30万美元的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等，皆未进入医保药物目录。
“如果没有良好的社会保障制度，个人很难支付得起治疗费用。” 吴润晖呼吁，有关部门可借鉴血友病的医保机制，将治疗费用相对低的罕见病纳入医保，减轻患者的医疗负担。
探索政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险参与的多方救助模式，打破罕见病患者“用不起药”的僵局
齐齐3岁半时，被确诊患上极其罕见的戈谢氏病。自此，他幼小的身体托着硕大的肚子，跟随父母四处求医。一年多的“乱投医”，使全家濒临倾家荡产的境地。后来，他的父母得知美国健赞公司生产该病治疗药品，但是每年100万元的药费，对于这个家庭来说简直是个天文数字。
经过多方努力，小齐齐5岁时用上了美国公司捐赠的药品，一年半后，他和同龄孩子一样，步入小学校门。至今已接受慈善资助13年的齐齐疾病史填什么，已长成一个1.80米的18岁男孩，正在紧张地学习迎接高考。
“对于像戈谢氏病这样需要高额治疗费的罕见病，仅靠医疗保险是不够的。” 北京市慈善协会秘书长唐崟认为，罕见病患者多数要终身用药，花费巨大，应探索政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险参与的多方救助模式，打破罕见病患者“用不起药”的僵局。
据介绍，2009年11月以来，国内先后成立了4项罕见病专项基金，即瓷娃娃罕见病关爱基金、罕见病救助公益基金、LAM/TSC罕见病专项基金、希望花开基金。2011年，上海市民政、社保和红十字会共同出资建立罕见病专项基金，为12种疗效确切的罕见病患者提供治疗费用。
唐崟建议，今后可考虑将罕见病患者家庭作为城乡医疗救助的对象之一，并将更多疗效确切的罕见病病种纳入公益基金的救助范围。同时，开发罕见病商业医疗保险新品种，将疗效确切的罕见病治疗药品费用纳入商业医疗保险范围。
据悉，在血友病的慈善救助方面，目前已有中华慈善总会拜科奇儿童血友病援助项目、青岛“小葵花儿童血友病慈善救助基金”项目等。
“2009年以来，我们已经对2至18岁的63名北京户籍血友病患者进行了慈善援助。”唐崟说，“我们与中华慈善总会各负担一半费用，符合条件的本市低收入患者凭借医院用药证明和药费单据，就能在我们这里报销医保之外自付的30%。这样，北京户籍的血友病患者，如果每年治疗费用约为13万元，医保大约报销10万多元；慈善援助1万多元，自己再负担一二万元，基本能解决用药问题。”
青岛市医疗保险管理中心门诊结算处处长刘军帅介绍说，该市血友病报销实行一体化结算、一站式服务。即把救助都放到平台上，慈善机构的钱直接和医保结算。患者只需每个月开完处方后去指定药房拿药，拿药时支付自付部分即可。
据介绍，目前北京市成立了血友病诊治协作组。协和医院负责手术、康复和理疗，周一至周五都有门诊；儿童医院的门诊在每周二上午；北大人民医院承担急救；朝阳医院负责基因检测和诊断。
“加强早期筛查，减少误诊漏诊，提高诊断水平，罕见病在一定程度上是可防可控的。” 吴润晖认为，对于遗传性罕见病，早发现、早干预、早治疗，可防止发生不可逆转的严重后遗症，使原本可能智力低下或者残疾的患儿，过上正常的生活。
如今，各地普遍开展的新生儿疾病筛查项目是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍，北京增加了先天性心脏病和先天性髋关节脱位项目，上海增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症项目，广东增加了葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症项目。我国有100多种遗传疾病产前诊断技术已经成熟。今后，各地可根据实际情况，扩大新生儿筛查疾病的范围，将更多的罕见遗传代谢病纳入筛查项目。
“由于罕见病涉及多个学科，诊断困难，长期以来，多数患者被漏诊、误诊。如瓷娃娃可能被误诊为缺钙、小儿麻痹，渐冻人被误诊为脑瘫等。”中国医科大学基础医学研究所教授黄尚志指出，罕见病诊治需要一支专业队伍，但我国临床专业中没有设置医学遗传学科。为此，卫生机构应定期组织培训班，行政机构应加强对遗传病专业的学科建立，制定罕见病，特别是有诊断治疗方法疾病的管理指南。
2010年10月，山东医学科学院成立了山东省罕见疾病防治协会；2011年2月，上海医学会成立罕见病专科分会，该分会主任委员李定国提议，建立全国罕见病的登记系统，开展罕见病的医学、卫生经济、政策法规等方面的调研等，制定我国罕见病防治计划。
当前，我国相继建立了多个罕见病组织，如中国血友之家、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、天津市血友病联谊会等。专家建议，今后应培育更多成熟的罕见病患者组织，推动相关法律和政策的制定。
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