考公务员要查病史吗疾病的概念
罕见病诊治在世界各国都是一个难题，在中国也不例外
罕见病诊治在世界各国都是一个难题，在中国也不例外。中国至今没有明确的罕见病官方定义，也没有针对罕见病患者的流行病学调查，因此也就没有罕见病的确切发病人数。基于中国庞大的人口基数，估计中国罕见病患者数量约达2500万，据丁洁教授讲。近日英国路透社刊发报道透露，中国将首次发布“罕见病”国家名录。在丁洁教授、李定国教授、王琳教授等众多学者的积极推动下，国家在罕见病防治方面有望有新的突破。
有学者推测，中国的一些“罕见病”患者中，经专业诊断并最终确诊的可能不到5%，比如法布里病。在中国覆盖广泛但较为薄弱的医保体系内，罕见病严重被忽视，使得患者得不到有效保障救济。在中国，“罕见病”患者急需的“救命药”难以获取，或者价格高昂，且很多未纳入医保报销范围，部分中国罕见病患者即使有药可医，也不得不放弃治疗。
由于缺钱少药，中国一些“罕见病”患者沦为医疗“孤儿”。路透社关注了一位被确诊患上结节性硬化症（TSC）的南京八岁男孩胡毅卓。其罹患的结节性硬化症是一种罕见的基因紊乱疾病，会导致大脑及身体其他器官良性瘤生长。为了控制病情恶化，以及癫痫频繁发作，胡毅卓需每天服用赛诺菲生产的喜保宁（Sabril）以及辉瑞生产的西罗莫司（Rapamune）。但是他的家人却遇到了很大的麻烦。
路透社称，在中国，这两种药物非常不好买。由于监管部门聚焦于医药开支控制，以及积压的新药审批冗长名单意味着许多特效药根本就无法获取。胡毅卓的家人只好费尽周折，通过药代从土耳其、和香港“走私”带药，或者由当地医生开药，以作标识外使用。
胡毅卓的妈妈说：“我儿子急需这两种药物考公务员要查病史吗，要不然就会没命。”她表示，在中国没有获批的正规渠道购买这两种药物。“我们对合法性不在乎，只要能控制住孩子疾病恶化，任何风险都是次要的。”
中国正在缓慢检修改进其医疗保健体系：今年初，国家医保药品目录扩围，这是2009年来的第一次调整，尽管廉价的基本药物仍然占主导。今年5月11日，中国国家食品药品监督管理局发布了征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。公告指出，由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度疾病的概念。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。
2016年2月5日上海市卫生和计划生育委员会确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。入选病种具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，经组织专家论证。该名录疾病的概念，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。2016年9月，由罕见病发展中心与树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病参考名录》。名录定义了147种罕见病。
路透社采访了上海市罕见病防治基金会理事长李定国，后者称该名录涵盖了100多种罕见病，并指出制定罕见病名录是政策的基点，还是探讨如何改进罕见病诊断、基本医护和财政支持的起点。他补充说考公务员要查病史吗，卫计委正在征求反馈意见，预计将会在年内公布。
不过，李定国还表达了担忧：“在中国，政府的出发点是好的，但是政策缺少实施细则，没有优惠政策以及税收减免考公务员要查病史吗。因为中国缺少相关的医疗防线，我们看到许多罕见病患者只能等死。”
人们希望国家出台罕见病名录能使情况发生改变，正如同美国1983年出台《孤儿药物法案》后所带来的改变一样。美国出台法案后，600多种“孤儿药”获批上市，制药公司研发更多孤儿药的动力也大增。目前，更多的中国本土企业越来越重视“孤儿药”市场，不过大多数持谨慎态度。
胡毅卓的妈妈目前也只能等待情况变得越来越好。“这种病意味着终生服药，目前全部自费负担。在精神上、开销上都压力山大疾病的概念。我希望，将来这些药物能纳入医保药物范围，帮我们缓解些压力。”
在罕见病流行病学方面，罕见病志愿者联盟等着手进行临床医生罕见病诊治现状调查，为罕见病防治、科研、医疗保障等提供参考。
我们期待更多的学者考公务员要查病史吗、专家、爱心人士参与到宣传和推动罕见病防治的各项工作中来疾病的概念。返回搜狐，查看更多
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